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Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Patologie correlate al piede diabetico

Malattia di Charcot-Marie-Tooth

La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) fu descritta per la prima volta dai neurologi francesi J.M. Charcot e P. Marie e dal neurologo inglese H. Tooth. Esistono nume-rose forme di questa malattia, tanto che si parla più gene-ricamente di Neuropatie Ereditarie Sensitivo-motorie per includerle tutte. Nel loro insieme queste malattie ereditarie colpiscono circa 1 persona su 2.500, e risultano le malattie ereditarie più frequenti del sistema nervoso periferico (cioè dei nervi).

Come si manifesta.

Alcune caratteristiche comuni a tutte le forme di CMT sono: l’origine ereditaria, anche se con modalità di trasmissione differenti a seconda della forma di neuropatia. Debolezza e scarso sviluppo dei muscoli delle estremità, in particolar modo della gambe e dei piedi. Le gambe sono fini, con un aspetto tipico a "gamba di cicogna", il piede è arcuato (piede cavo), a causa dello scarso sviluppo della muscolatura del piede. La deambulazione è goffa e instabile. Diminuzione della sensibilità nelle estremità (con una distribuzione "a calza" o a "guanto"). Le alterazioni sensitive sono quasi sempre presenti, ma non sono in genere gravi.

La CMT è una malattia molto eterogenea da un punto di vista clinico. Nonostante l’enorme variabilità clinica, si possono distinguere forme cosiddette demielinizzanti caratterizzate da un danno alla mielina, il rivestimento isolante dei nervi e forme assonali, in cui il danno primario è a carico delle terminazioni nervose e non nel loro rivestimento. La malattia si manifesta in genere prima dei vent’anni, anche se sono descritti casi più tardivi. In questi casi la malattia ha un decorso relativamente benigno e, dopo una fase iniziale piuttosto rapida, la progressione si arresta e la malattia e i sintomi si stabilizzano. Le malattia in genere non arriva a impedire la deambulazione, e non colpisce in alcun modo le funzioni intellettive, cognitive e psichiche. Tuttavia esistono forme rare più severe, in genere a trasmissione ereditaria autosomica recessiva (cioè da genitori portatori sani a figli affetti). Queste ultime sono caratterizzate da un’età d’esordio molto precoce, intorno ai due anni di vita, ed hanno un decorso rapido, progressivo e invalidante.

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